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本人・家族・関連専門職をはじめとするさまざまな支援者とともに、生活の質の向上、社会参加の推進、情報収集・発信、国際的交流・支援などに取り組みます。
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講演
「コンニチワ、アリガトゴザイマス」
IPWSOの活動は「ドアを開く」こと。それは教育へのドア、世界に対してのドア――、そして日本にドアを開くこともその一つである。 我々の使命は、PWSの皆さんのQOL（生活の質）を改善していくための支援であり、本人、親、専門家が集まったグローバルファミリーたること。IPWSOには国際BOARD（役員会）と呼ばれる試みがあり、役員はそれぞれの大陸から選出されている。BOARDメンバーには親だけでなく専門家にも入ってもらっている。活動には、両親と専門家の良好な関係が必要なのだ。そして、最も大切なことは認識を広めるための啓発を行うこと。子どもがより良い生活を送れるよう、早い段階での診断・治療を行うことである。 現在、IPWSOには62カ国が加盟（チェコが一番新しい）している。世界を巻き込んだ活動によって、規模も急速に大きくなっている。62カ国の加盟国のうち12カ国にＰＷＳをもつ人たちのグループホームがある。しかし、国内に協会のある国もあればない国もある（加盟国の26の国に協会がない）。現在11000家族がIPWSOに参加しているが、どの国でもサービスを受けられるように情報を共有していくことをめざしたい。 PWSに対して政府からの支援のまったくない国や、GH治療に支援のない国もある。特に成人に対するGHの補助をしている国は少ない。まだまだIPWSOの業務は山積みだが、すでにさまざまな支援も行っている。 イタリアにあるIPWSOのオフィスには、ほかで診断がつかない場合の検査を行う研究室がある。そこでは、検査ができない国に対して無料で検査を行っている。最近、フランスの学会でブースを出したとき診断のお手伝いができることを話したら、検査ができない状況におかれている途上国の多くの医師たちが喜んでいた。あるヨーロッパの先生は10人の患者を抱えているがどうすることもできないと言っていた。 また、IPWSOのホームページは、いろいろな言語で見られ、自分の国や他の国の情報が見られるようになっている。自分の言語で見られることが重要。日本語でも提供できるような協力をお願いしたいと思う。情報については、冊子でも提供している。一般への認識を高めるもの、医療分野の認識を高めるものがあり、専門家の書いた本をいろいろな言語に翻訳し世界に出している。この冊子はすべてボランティアによって作られている。 医学面での認識を高める活動も進めている。新しい試みとして、心理学者向けのコースを開催した。スペイン語圏では2回ほど開催したと思う。今後、英語や他の言語で開催したいと考えている。 IPWSOの他のサービスには、「生活支援」「作業所や作業療法」「リハビリプログラム」「法的支援」などがある。法的支援としては、カナダで食べ物を盗んで捕まった青年の連絡を受け支援したことがある。さまざまな国に赴いて、国、地域レベルでの学会や新しい協会設立の支援もしている。 私たちIPWSOの国際的な会議は３年に１度行っており、総会では親の代表がそれぞれの国に関して話す。この国際会議でもう一つの重要な点は、科学者のインターナショナルフォーラムも開催している事である。いろいろな分野の専門家がPWSについて話をすることが大切なのだ。 最後に。スペインの会議でひとりの青年が、自分がPWSであることについてどう思うかを話してくれた。そのとき私は、彼らは本当に特別な人たちなのだ、いろいろな可能性を持っているのだと感じた。私たちに必要なのは、彼らの可能性に目を向けていくことである。 
「コンニチワ、スコシ ニホンゴ」しゃべることができます。もっと話せればと思うのですが。この度ご招待いただきましたことは嬉しく、また名誉に思っております。
台湾でのPWS児・者の年齢のピークは2つに分かれており、１つはとても若い人たち、もう１つは若い大人たちと呼ばれる人たちである。台湾でPWS診断のための方策を作ったのが2000年。GHの治療経験は２年に満たない。5年前まではPWSの診断がなかなかつかない状況だった。 台湾では、すべての医師が対処できるよう、検体サンプルを１つのセンターに送って診断できるようにした。経済的で効果のある３つの段階の診断方法をとっている。まず第１段階で、メチル化PCRを使ってスクリーニングを行い、第２段階で染色体の欠失があるかを見る。欠失がないときは第３段階として、マイクロセルラー分析を行いUPD（片親性ダイソミー）を調べる。これで95%以上の診断がつく。ただし、すり込み変異型は特定できない。 実際の診断の流れとしては、発達遅延や知的障害があるなどの臨床症状がある場合、小児神経科の医師か遺伝学専門の医師に紹介され、ＰＷＳが疑われると、診断センターに血液検体が送られる。第１段階、第２段階は台湾に11ある特定センターでも行なわれる。診断センターでは、第３段階の検査を行っている。 検査はすべて無料で行っている。これが動機づけとなり、現在130名以上が検査を受けた。台湾政府から希少疾患に対してのスクリーニングへの補助が出るようになる2000年以前の従来の染色体を使った検査では、41名中4名しか生後3ヶ月前に診断されなかったのが、2000年以降は半分以上の患者の診断が生後3ヶ月でつくようになった。 台湾では、すべての血液を調べる際、メチル化PCRを使い、診断センターには検体と一緒に出生暦、臨床症状、検査値、分子遺伝学的所見を送っている。患者はいろいろで、他の筋緊張低下症の人もいるため、DNA検査が必要になる。シンプルな形で診断をすることにより、体に負担のかかる検査をしなくてすんでいる。この３段階のスクリーニングが良く機能しているのは、台湾が小規模だからかもしれない。人口2300万くらいの規模の場合は、良い方法なのかもしれない。 台湾の４つの医療センターでは70人のPWS患者を診ている。年齢分布は１ヶ月から２２歳。性別は男性３９名女性３１名とほぼ同数。出生時の平均体重は２５８８ｇで低身長、多くの方が肥満である。またすべての患者に筋緊張低下、授乳に関しての問題、胎児期の活動低下、性機能の低下が見られた。台湾でのPWSの遺伝型の比率は、８７％が染色体の欠失、10％がUPD（片親性ダイソミー）、４％が刷り込み変異で、世界の状況とは違っていた。原因は、診断がついていないことからくるのか、人種差なのか、台湾では母親の年齢が若いのでそのためなのか、まだわからない。さらにいろいろいな調査、検査をする必要があると思われる。これまでに５２名以上の遺伝学的解析が完了している。 次にGH治療について。昨年、台湾の保険プログラムにPWSが障害として受け入れられ、GHを投薬できるようになった。その際、多くの専門家の中でも意見の対立があり、GHに対していろいろな討論がなされた。GHの投与を肯定的に考えているのは遺伝の医師だけで、他の科の医師は治療に対し心配していた。IPWSOでは２年前、パムさんとジャナリーさんがたくさんの情報を持って台湾全土をまわり、台湾政府に働きかけてくれた。さらに学術会議や親たちの会議を開いてくれた。そのおかげで、その後1年経たずに保険局でGH投与が認められ、補助されることになった。2003年から23名の患者さんにGHが投与されているが、政府からの補助金は2004年から出ている。 現在70名中19人がGHの投与を受けている。以前はGH投与の補助への基準が厳しく、GH欠損がある場合に限られた。現在は、PWSの人たちすべてにドアが開かれ、補助金が出るようになった。GHの効果としては、投与前と投与後の結果を見ると、投与後は大いに状況はよくなってきている。本人自身も自信が出てきて家族もハッピーになっている。 台湾にもPWS協会ができた。遺伝学の専門家として知らなければいけないことは、薬のことだけではなく両親や本人が何を必要としているかだ。多くのボランティアの方、遺伝学以外の専門家の協力、疾病協会、政府の支援もあって、PWSの人たちがより健康で幸せになっていることに感謝したい。しかし、PWSでわかっていることはまだ氷山の一角。研究しなければならないことはたくさんある。さまざまな研究、努力をすることで患者さんの健康、尊厳、その他のことも向上していかなければいけない。 
「コンニチワ」 私は、医療的な危機の予防と処置についてお話したいと思います。
私は、医師ではないが25年間医療にかかわり１５７の危機例を経験している。残念なことに、救急の時に医師は症候群を真剣に捉えないことが多い。次にPWS児・者における、医療面で注意すべき点をいくつか述べる。
[表] 1238家族からの回答（年齢別の有疾患率）
大切なことは、協会のメンバーになりグループの人たちから医学的な情報を集めることである。アメリカではPWS協会を28年運営し、その間パンフレットを18出している。最近出したメディカル エマジェンシーの冊子は常にバッグに入れたり、車においておいたり、学校の先生や緊急の医師に持っていてもらい、PWSの注意点をわかってもらうようにしている。 私の息子は19年前からGH治療を受けている。現在はとてもスリムでハッピーだ。GHのおかげで身長も伸びた。昔は肥満だったが、食べ物にも鍵をかけて管理し、9歳からスリムになっている。彼がハッピーなのは、食べ物や行動のマネージメント、抗精神薬の投与を受けているからである。抗精神薬の効果に関しては、個人差があり、状況によっても異なるので、さまざまな事例の調査を進めている。行動問題のマネージメントができれば、子どももハッピーになり親もハッピーになるだろう。 両親への教育プログラムも行っている。新生児が生まれた両親、5歳までの子どもを抱える両親に対して教育資材を渡し、子育てをした人からの支援で両親を支える活動をしている。成長してから変えていくことは難しくなるので、小さい時に関わって予防しておくことが大事である。また、医師が献身的に関わっていくことが大切で、先生方の支援がなければ我々のグループは成り立っていかない。一緒に取り組んでいけば、PWSの世界や状況を変えられると思う。 
アメリカでのPWS児・者に対する支援グループは1つといわれているが、日本では私の知っているかぎりでいうと4つある。PWSA Japanは新潟の有志を中心に設立され、国際的・社会的な活動をはじめたところで、今回の主催者でもある。 日本では、2001年1月からGH使用を開始しているが適応が問題になって混乱を招いている。適応は低身長（正常な人の一番前の人よりも小さい人）に限られPWS患者の約半分のみが適応となる。ヨーロッパでは低身長ほかに体組成の改善目的の適応も認められている。日本では低身長だけなので身長が止まると使用できなくなる。 使用禁忌は強度肥満、重度呼吸障害の患者で、一番の問題は強度肥満や重度呼吸障害の定義がはっきりしない点である。臨床の現場ではちょっといびきがあると呼吸障害があるので使えないということになる。呼吸機能を調べるのはアメリカではすぐできるが日本では簡単には調べられない。そのため使用できる人も使用できずにいるのが現状である。 日本では現在200人がGHを使用しており、一人が使用中に死亡している。 72人のうち41人がGHを使用している、もしくは過去に使用していた。0歳から10歳の患者さんでもGH使用していない方は、身長が大きくて使用できない患者さんである。低身長が顕著になるまで待ってなくてはいけない。待っているうちに太ってしまう。体組成が悪くなる。この辺の患者さんを救うために早い時期に使えるように低身長だけでなく使用できるようにしていくことが、次の課題である。 GHを開始する時期は何歳ごろが良いかというと、世界的なコンセンサスはない。私の41名の患者さんでは2歳以下で8名、4歳までいれると1７名が使用している。早く使用している一番の理由は身長がほしいだけではない。身長をのばすだけなら9歳や10歳からでもかせげる。筋緊張が弱いため四肢はバタバタするのに首や腰が座らない、歩きそうで歩かないなど、GHを使用し早く筋力をつけてあげる。年齢によりGHの適応目的が全然違う。世界の動きは、可能な限り早期に開始し可能な限り遅くまで使用するようになっている。今、日本が世界で一番早く診断がついていると思う。ほとんどが新生児期に診断がついている。何歳でGHを使用したらよいかエビデンスがない。早く使いすぎると側弯になるのではとの心配の声もある。使えば元気になる力が付くと親も医師も言うが科学的根拠をそえたレポートがない。これをきちんとやらないといけない。 トータルケアとして、ダイエット・エクササイズ・GH補充・性ホルモン補充・精神的ケアがある。性ホルモンの使用は、筋力をつける、精神的自信を持つ、などにも効果がある。 GHの問題点としては、3つの注意点がある。糖質代謝、呼吸機能、側弯である。 糖質代謝の問題：GHを使うと糖尿病になると心配されていたが、データでは筋力が上がり、活動性が増え、血糖が下がるという結果が出ているのでクリアされている。 呼吸機能の問題：GHは、中枢性の呼吸障害には有効で、酸素や炭酸ガスに対する感受性が改善するとするデータがある。問題はアデノイドや扁桃腺が大きくなるため閉塞性呼吸障害が強くなるとする危惧。耳鼻科にコンサルトする時は、アデノイドや扁桃腺摘出に関して、PWS患者では、筋力が弱い、首が短い、あごが小さいなどの問題点を良く説明し手術適応基準を下げてもらい早くとる方向も考える。閉塞性の窒息だけ気をつければ良い。 側弯の問題：問題は側弯でここをきっちりやらないといけない。われわれの患者72人のうち48%に側弯が見られる。その中でも前弯・後弯の複数の異常のあるタイプは進行する。どんな人が進行するか見えているのでそんなに怖がらなくてよい。 世界中が心配しているのは糖質代謝、呼吸器、側弯なので、この3つだけを注意してやってもらえばよいと思う。 Q： グループホームの利用者が２、３本一度に抜歯し帰宅後すぐに食事をしている。歯科医師にPWSの事を理解してもらえるようなパンフレットがありますか。（PWSケアに関係する職業の方） Q： 今は静かで世話をしやすいが、今後どのようなことに気を付けて育児をしたらよいですか。（PWSの子どもを持つ母親） Q： 気温が下がると眠くなるという話があったが、気温が低くなくても気が遠くなっているようなことが時々ある。これはPWSに関係がありますか。（PWSの子どもを持つ母親） Q： 小さい頃から食に関しての管理をしていくとの事ですが、大人になっても食欲のコントロールができない人もいますか。（PWSケアに関係する職業の方） Q： 大人になっても本人でなく、周りの人が食のコントロールしなくてはいけないですか。（PWSケアに関係する職業の方）
今日はお忙しい中、皆さんお越しいただきありがとうございます。 長谷川先生には息子が３ヶ月のときにＰＷＳと診断していただきまして、そのときから時々お世話になっておりました。そのご縁で、昨年ニュージーランドで行われたＰＷＳの国際会議にも誘っていただきました。参加するまではＰＷＳの息子を育てなければならないことにとてもプレッシャーを感じ、ガチガチの子育てだったと思います。参加して、さまざまな国の方々が同じＰＷＳの子供を持ち、同じ悩みを持ち、同じように感じていること、隣の町や隣の県だけではなく全世界の親たちがみんな同じ思いをしていると感じたことで、肩の力がぬけ軽くなりました。 今回庄司さんを会長にPWSA Japanが設立されました。これは日本のＰＷＳを取り巻く湖面に一石を投じたことになります。小さな波紋は徐々に大きな波紋となって広がっていきます。このようにこの協会が少しずつ大きくなってくれたらよいと思いますが、ただ、大きいばかりではなく質の高い協会にしていかなければなりません。私も微力ながら協力していきたいと思います。 パムさん、ジャナリーさん、リン先生、今回は日本に立ち寄っていただきありがとうございました。今後ともご協力をお願いします。 本日は皆さん本当にありがとうございました。 |
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講演1：IPWSOの活動は「Open the door（ドアを開く）」こと
IPWSO会長 パム・アイゼンさん
パムさんから
講演のまとめ