疾病団体名

対象団体名・・・日本プラダー・ウィリー症候群協会（PWSA　Japan）
　

疾患の説明・主な症状

プラダー・ウィリー症候群（PWS）は染色体１５番長腕(15q11-q13)上のＰＷＳ関連遺伝子群が働かなくなるために、生後の各時期に様々な症状が現れます。PWSの出生は約10,000人〜15,000人に一人の割合で世界共通です。　先天性疾患として頻度は低くないのですが、このうち染色体15番部分欠失（70%）を除くと、母親性ダイソミー（25%）、刷り込み変異（5%）、染色体15番を含む多様な染色体異常（転座、逆位等）は頻度も少なくなります。脳機能障害として視床下部・下垂体（ホルモン）に支障があり、出生後、生命の危機を乗り越えた後も、肥満、糖尿病、睡眠時無呼吸、体温調節不全等生命の危険に関わることが多く、その後の幼児期以降は、病気に加えて行動障害が表面化し、また、思春期、成人期以降、精神的疾患など多様な現象が現れます。その管理は一生涯、保護と管理を必要としていますが、理解がないために誤解と偏見のなかに置かれています。　欠失型以外は診断可能な病院施設がほとんどなく、異なる原因から結果を予測し将来おこりうる問題に備えた研究もなされていないため、親は大きな不安をいだいています。さらに、診断技術が確立した今も30才以上では診断されていない人が多く、成人施設での不適切な対応にもつながっています。
　

主な要望事項・事例など

現在は小児慢性特定疾患のみ認められています。しかし、その後、顕著になる肥満・糖尿病・行動の障害においての解決策がないのが現状です。最近、やっと脳機能障害によるということがわかり始めてきましたが、しかしいまだ医療、教育、福祉関係者にも全く知られることなく、認知されていません。教育・施設関係者の間でも頭を抱えている状況です。
　治療の一つとして、成長ホルモンが投与されるようになって、肥満、体組成の改善、身長の伸びなどが見られるようになりましたが、しかし十分な身長ではなく、根本的な治療法が見つかってはいません。小児慢性特定疾患以後、更に慢性化・重症化していく糖尿病との闘いの中で長期にわたる医療費に困難さ、成人以降ケアホームなどもなく、行き先の見あたらない状況は不安を増大させています。
プラダー・ウィリー症候群への認知、正しい認識とともに理解と対応が一刻も早く「難治性疾患克服事業」の対象とされることを望んでいます。
　

団体連絡先

名称　日本プラダー・ウィリー症候群協会（ＰＷＳＡ　Ｊａｐａｎ）
URL　www.pwsa-japan.org

「誰もが安心して治療が受けられるよう、当事者が意思表示しないことには、何も始まらないのが現実です。

患者が声を上げない病気を、善意で難病指定してくれるほど、政府は優しくありません。

難病を患う可能性は誰にでもあります。個人の努力では病気は防ぎようがないのです。

難病になっても安心して暮らせる社会の実現のために、みんなの力を合わせましょう。